Turner Sendromu

Turner Sendromu Nedir? Kız çocuklarında görülür, boy kısalığı, ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması en önemli bulgularıdır. Her 2500 kız çocuğundan bir tanesi Turner Sendrom’ lu olarak doğmaktadır. Bu hastalık erkekleri etkilemez.

Turner Sendromu’ nun Sebebi Nedir? Turner Sendromu; anne ve babadan alınan genetik özelliğin değişmesi sonucu meydana gelir. Bu genetik değişikliğin neden olduğunu bilinmemektedir. Bir çok insanda 23 çift şeklinde düzenlenen 46 adet kromozom vardır. Kromozom çiftlerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara cinsiyet kromozomu denir. Bunlar X ve Y kromozomlarıdır. Kızlarda 2 adet “ X” kromozomu, erkekler de ise bir “X” bir de “Y” kromozomu bulunmaktadır. Turner Sendromu, X kromozomunun bir bölümünün veya hepsinin tamamen kaybı sonucu

Turner Sendrom’ bulguları nelerdir ? Turner Sendromu’nun bazı özellikleri; (şiş el ve ayaklar, kısa ve kalın boyun) doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilir. Yavaş büyüme çocuklukta, meme gelişiminin olmaması, adet görememe ergenlikte, çocuk sahibi olamama erişkin dönemde ortaya çıkan bulgulardır. Bütün kız çocuklarında aynı bulgular oluşmadığı için, hemen hemen her yaşta, hatta evlilik sırasında da tanı konabilir. Turner Sendromu zekayı

Turner sendromunun diğer bulguları nelerdir ?

• Turner Sendromu’nun bir özelliği de kalp-damar sisteminde sorunların olmasıdır. Kalpten çıkan ana damardaki daralma (aort kuartasyonu) en sık karşılaşılan sorundur. Turner Sendromu tanısı alan her çocuk kardiyolog tarafından muayene edilmelidir.

• Turner Sendrom’unda, ozellikle el 4. parmağı ve ayak 3. parmaği normalden kısa olabilir. Üst göz kapağı hafif düşük olabilir .Bu bulgular görmeyi engellemez ancak ameliyat gerekebilir. Yakını görememe ve şaşılık gibi sorunlar da

• Turner Sendromlu çocuklarda bağışıklık sitemini etkileyen hastalıkların sıklığı artmıştır. Bu hastalıklar içerisinde, barsak sistemini etkileyen ve gluten içeren gıdaların alınması ile ortaya çıkan Çölyak hastalığı, romatizmal hastalıklar, otommun tiroid hastalıkları, şeker hastalığı Turner Sendromu böbreklerin şekil (at nalı böbrek) ve yerlerinde değişikliğe yol açabilir ancak fonksiyonlarını etkilemez.

• Turner Sendromlu kız çocuklarında orta kulak enfeksiyonları sık oluşmaktadır. İşitme kaybını engellemek için bu enfeksiyonlar hızla tedavi edilmelidir. Ağızın çatısı olarak tanımlanan damak normalden daha dar ve daha yüksek olabilir. Alt çene küçük olmadığı sürece sorun yaratmaz, alt çene küçük olursa dişler yeterli derecede gelişemez.

• Turner Sendromu göğüs kafesinin daha dar olmasına ve meme başlarının birbirinden uzak olmasına ve ters meme başına neden olabilir. Ters duran meme başı, meme gelişimi ile düzelebilir.

• Ense saç çizgisi aşağıda olabilir.

• Deride, özellikle ergenlik döneminde, normalden daha fazla ben

• Genç erişkinlerde ve erişkinlerde şişmanlık Turner Sendromunda bir sorundur. Şişmanlık yüksek kan basıncı ve şeker hastalığına neden

• Turner Sendromu Tanısı Erişkin yaşamda da konulabilir.Bazı kızlarda çocuklukta ve gençlikte Turner Sendromu bulguları ortaya çıkmayabilir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar ortaya çıkar. Nadiren kendiliğinden başlayan adet kanamaları (tedavisiz) olabilir ve bunlar doğal yollardan hamile kalabilirler. Bu kadınlardaki düşük düzeydeki cinsiyet hormonları ise erken menopoza neden olabilir.

Turner Sendromu’nda boy kısalığı tedavi edilir mi ? Turner Sendromu iyileştirilememekle birlikte, büyümede duraklama gibi birçok etkileri düzeltilebilmektedir. Turner Sendromlu kız çocukları, doğumda diğer yeni doğan kız bebeklere göre ortalama 4 cm. daha kısadırlar. Bebeklik ve çocuklukta daha yavaş büyürler. Tedavisiz bırakıldıkları durumda bu çocuklar ortalama 140 cm.’e ulaşabileceklerdir. Oysa büyüme hormonu verildiği zaman, Turner Sendromlu kız çocukları daha hızlı büyümektedirler. Büyüme hormonu herkesin vücudunda bulunan doğal bir hormondur ama Turner Sendrom’lu kız çocuklarında boy uzaması için fazladan büyüme hormonuna gereksinim vardır. Büyüme hormonu tedavisine ne kadar erken başlanırsa, boydaki düzelme belirgin olacaktır. Eğer tedaviye yeterli derecede erken başlanırsa, boydaki

Turner Sendromunda ergenlik bulguları sağlanabilir mi? Vücut tarafından üretilemeyen cinsiyet hormonları, tedavi ile yerine konabilir. Turner Sendrom’lu kız çocukları, 12-15 yaşlarında düşük dozda östrojen tedavisi kullanmaya başlar. Östrojen dozu, 1-2 yıl içerisinde artırılır ve adet kanamasının başlaması için diğer cinsiyet hormonu Normal hormon tedavisini alan her Turner Sendromluda cinsel fonksiyonlar normaldir ve normal cinsel yaşamları vardır.